Myasthenia gravis in the complex scenario of LRBA-related immune dysregulation / Miastenia gravis no cenário clínico complexo das imunodesregulações relacionadas ao gene LRBA

Autoimmune diseases have been progressively recognized as a potential complication of primary immunodeficiency, especially for some genetic subtypes of common variable immunodeficiency. Although often associated with other autoimmune disorders, autoimmune myasthenia gravis is occasionally identified as a neuromuscular complication of primary immunodeficiency. We report the case of a Brazilian woman with common variable immunodeficiency-8 due to an LRBA variant, in which myasthenia gravis was identified in association with anti-acetylcholine receptor antibody. Marked clinical improvement occurred after intravenous immunoglobulin therapy.

Doenças autoimunes foram progressivamente reconhecidas como complicações potenciais das imunodeficiências primárias, especialmente para alguns subtipos genéticos das imunodeficiências comuns variáveis. Embora se associe comumente a outras doenças autoimunes, a Miastenia gravis autoimune adquirida foi raramente associada como complicação neuromuscular de imunodeficiências primárias. É descrito neste artigo o caso de paciente brasileira do sexo feminino com diagnóstico de Imunodeficiência Comum Variável tipo 8 por variante no gene LRBA, na qual foi identificada Miastenia gravis em associação a anticorpos antirreceptor de acetilcolina. Ela evoluiu com marcante melhora clínica após a introdução de terapêutica com imunoglobulina endovenosa.

Hipogamaglobulinemia secundária reversível causada por terapia anticonvulsivante em adultos: relato de três casos / Reversible hypogammaglobulinemia secondary to anticonvulsant therapy in adult patients: report of three cases

A redução dos níveis de imunoglobulina relacionada ao uso de anticonvulsivantes e que cursa com infecções de repetição tem sido descrita nas últimas quatro décadas. O objetivo deste estudo é relatar três casos de pacientes adultos que evoluíram para hipogamaglobulinemia quando foram tratados com anticonvulsivantes. Os níveis de imunoglobulinas e a população de linfócitos se normalizaram quando as drogas foram suspensas. Deficiências de IgA e IgM relacionadas ao uso de anticonvulsivantes resultam em infecções de repetição, apesar de níveis baixos de IgG terem sido relatados em poucos estudos e relatos de casos isolados. Os mecanismos patofisiológicos da hipogamaglobulinemia secundária a essas classes de drogas não estão completamente elucidados, mas diversos estudos mostram a possibilidade de reversão da imunodeficiência depois da suspensão da medicação, principalmente na infância.

Reduced immunoglobulin (Ig) levels related to anticonvulsant therapy and resulting in recurrent infections have been described in the past 4 decades. The objective of this study is to report three cases of adult patients who progressed with hypogammaglobulinemia after anticonvulsant therapy. Normalization of Ig levels and lymphocyte populations was achieved after drug suspension. IgA and IgM deficiencies related to anticonvulsant therapy lead to recurrent infections, although decreased serum IgG levels have been reported in few studies and isolated clinical cases. The pathophysiological mechanisms of hypogammaglobulinemia secondary to these types of drugs have not been completely understood, but several studies show the possibility of immunodeficiency reversion after drug suspension, especially in childhood.

Imunodeficiência comum variável associada à doença de Crohn-like: relato de caso e revisão da literatura / Common variable immunodeficiency associated with Crohn-like disease: case report and literature review

OBJETIVOS: relatar o caso de um paciente diagnosticado com imunodeficiência comum variável e doença de Crohn-like, descrevendo o quadro clínico, o processo de investigação diagnóstica, as abordagens terapêuticas e a evolução clínica do paciente. Realizar revisão bibliográfica de relatos de caso que abordem pacientes com a associação imunodeficiência comum variável e doença de Crohn-like. Enfatizar a importância do diagnóstico e tratamento precoces. DESCRIÇÃO DO CASO: Um paciente masculino foi diagnosticado com imunodeficiência comum variável aos nove anos de idade e doença inflamatória intestinal inespecífica aos 10 anos, após realização de colonoscopia e biópsia colônica indicando moderado infiltrado linfoplasmocitário, eosinofílico e alguns neutrófilos em lâmina própria, com ausência de granulomas. Aos 14 anos, foi confirmado o diagnóstico de doença de Crohn-like por especialista após correlação entre história clínica e exames complementares. Atualmente com 18 anos, o paciente está em tratamento com imunoglobulina humana endovenosa, infliximabe e azatioprina, com estabilização do quadro clínico. CONCLUSÕES: A revisão da literatura identificou 11 relatos de caso sobre a associação imunodeficiência comum variável e doença de Crohnlike, inexistindo trabalhos brasileiros, o que ressalta a raridade de tal associação. Neste relato, o paciente recebeu tratamentos amplos e empíricos devido à dificuldade em se chegar a um diagnóstico específico, o qual somente foi realizado aos 14 anos, quando se iniciou tratamento mais direcionado e individualizado. Apesar de atualmente estável, o paciente apresentou diversas complicações durante a investigação diagnóstica, o que ressalta a importância de diagnóstico precoce e tratamento mais preciso e dirigido às necessidades de saúde desses pacientes.

AIMS: To report the case of a patient diagnosed with common variable immunodeficiency and Crohn-like disease, describing the clinical picture, the diagnostic investigation process, the therapeutic approaches and the clinical outcome of the patient. To carry out a literature review of case reports addressing patients with the common variable immunodeficiency and Crohn-like disease association. Emphasize the importance of early diagnosis and treatment. CASE DESCRIPTION: A male patient was diagnosed with common variable immunodeficiency at nine years of age and with non-specific inflammatory bowel disease at 10 years, after colonoscopy and colonic biopsy indicated moderate lymphoplasmacytic, eosinophilic infiltrate and some neutrophils in lamina propria, with absence of granulomas. At age 14, the diagnosis of Crohn-like disease was confirmed by specialist after correlation between clinical history and complementary exams. Currently with 18 years of age, the patient is under treatment with intravenous human immunoglobulin, infliximab and azathioprine, with stabilization of the clinical picture. CONCLUSIONS: The literature review identified 11 case reports on the association between common variable immunodeficiency and Crohn-like disease, with no Brazilian studies, which highlights the rarity of such association. In this report, the patient received extensive and empirical treatments due to the difficulty in reaching a specific diagnosis, which was only performed at age 14, when more targeted and individualized treatment was started. Although currently stable, the patient presented several complications during the diagnostic investigation, which emphasizes the importance of early diagnosis and more precise treatment, targeted to meet the health needs of these patients.

Linfadenite recorrente. Caso clínico / Recurrent lymphadenitis. Case report

A imunodeficiência de variável comum é uma imunodeficiência primária de apresentação heterogênea, consistindo em um défice em imunoglobulinas. É caracterizada por infeções de repetição e predisposição para doenças autoimunes, granulomatosas e neoplásicas. Os autores apresentam o caso clínico de um doente com imunodeficiência comum variável manifestada por infeções cutâneas de repetição e linfadenite recorrente. Este caso tem como objetivo alertar para os aspetos clínicos desta imunodeficiência, a fim de permitir seu diagnóstico precoce, evitando-se prognósticos desfavoráveis.(AU)

Common variable immunodeficiency is a primary immunodeficiency with a heterogeneous presentation, characterized by decreased immunoglobulin levels. It is characterized by recurrent infections, predisposition to autoimmune, granulomatous and neoplastic diseases. The authors report a case of a patient with common variable immunodeficiency and history of skin infections and recurrent lymphadenitis. This case report aims to draw the attention to the clinical aspects of this immunodeficiency, in order to promote an early diagnosis, avoiding poor outcomes.(AU)

Imunodeficiência comum variável: relato de caso e revisão da literatura / Common variable immunodeficiency: case report and literature review

A Imunodeficiência comum variável (ICV) é a segunda mais frequente das imunodeficiências primárias e tem como critérios diagnósticos: infecções recorrentes; idade acima de 4 anos; níveis reduzidos de IgG, de IgA e/ou IgM; exclusão de outras causas de hipogamaglobulinemias; ausência de isohemaglutininas e de resposta vacinal. O artigo visa relatar o caso de um paciente com ICV associada a infecções/infestações recorrentes e esplenomegalia. Trata-se de menino de 8 anos com antecedente de oito pneumonias, giardíase recorrente e esplenomegalia com pesquisa de anticorpos anti-HIV negativa. Apresentava IgG=614mg/dl, IgM= 19mg/dl e IgA=24mg/dl; CD4=24% (742 células/mm3), CD8= 70% (2150 células/mm3), CD19 = 247células/mm3 e linfócito B total = 9,2%. A ICV pode se manifestar através de cinco fenótipos clínicos: infecções, autoimunidade, infiltração linfocítica, malignidade e enteropatia. Neste caso, o paciente apresentava infecções/infestações recorrentes, as dosagens de imunoglobulinas encontram-se abaixo do percentil 3 para idade e o de linfócitos B, no limiar mínimo. Reiteramos a importância do diagnostico de ICV em paciente com infecções/infestações recorrentes e esplenomegalia pela importante prevalência na população.